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의학적으로 저신장증이란 키가 같은 연령, 같은 성별의 평균치에서 2 표준편차보다 작은경우, 또는 같은 연령,같은 성별의 또래 100명 중에서 밑에서 3번째보다 작은 경우로 정의됩니다.
저신장증은 다양한 원인에 의해 발생할 수 있지만 크게 보면 모든 것이 정상이면서 키가 작은 정상변이 저신장증과 원인 질환이 있는 병적 저신장증으로 나눌 수 있습니다.
정상변이 저신장증은 다시 가족성 저신장증과 체질성 성장지연으로 나뉘며, 이 경우는 모든 것이 정상이면서 키만 작은 경우이므로 일반적으로 치료가 필요하지 않습니다.

병적 저신장증에는 골격계 이상, 염색체 이상, 선천성 대사이상, 키가 작은 특징을 보이는 다양한 증후군, 전신 질환, 영양결핍, 저신장을 초래하는 내분비 질환 (성장호르몬 결핍증, 갑상선 기능저하증, 부신 피질호르몬 분비 증가, 성호르몬 분비 증가, 가성 부갑상선 기능저하증 등) 등으로 나눌 수 있으며, 원인을 찾기 위한 정밀검사와 원인 질환에 따른 치료 및 성장호르몬 치료가 즉시 필요합니다. 따라서 가장 먼저 정상변이 저신장증과 병적 저신장을 감별 진단하는 것이 중요합니다.
1. 외래에서의 정상변이 저신장증과 병적 저신장증의 감별 진단

첫째, 키가 작은 정도의 수준입니다. 일반적으로 평균보다 2 표준편차보다 작은 경우는 약 70-80%가 정상변이 저신장증, 나머지가 병적 저신장증인 반면, 3 표준편차보다 작은 경우에는 전체의 80-90%가 병적 저신장증에 속합니다. 다시 말하면 키가 자기 또래의 키보다 아주 많이 뒤떨어지는 경우라면 키가 작은 원인을 찾기 위한 정밀검사가 필요합니다.

둘째, 성장속도 (연성장률)의 이상 유무를 평가하여야 합니다. 키의 성장은 연령에 따라 다소 차이가 있습니다. 출생 당시의 키는 평균 50 cm이며, 첫 1년간 25 cm, 다음 1년간 약 12 cm가 자라며, 5세까지는 1년에 7 cm, 이후 사춘기 전까지는 매년 5 cm가 자랍니다. 따라서 전 연령에 걸쳐 1년에 4-4.5 cm 이하로 자랄 경우는 성장속도에 이상이 있다고 판정할 수 있으며, 이 경우는 병적 저신장증을 의미합니다.

셋째, 골연령의 이상 유무를 평가하여야 합니다. 키의 성장은 골격의 성장에 의해 이루어지므로 왼쪽 손과 팔꿈치, 어깨 부위의 방사선 검사를 통해 골연령을 측정하는 것이 현재의 성장 상태와 앞으로의 성장을 예측하는데 도움이 됩니다. 골연령이 자기 나이보다 지연되어 있거나, 앞서 있는 경우는 병적 저신장증을 의심할 수 있으며, 예외적으로 정상변이 저신장증에 속하는 체질성 성장지연이 있는 경우도 골연령이 지연되어 있습니다.

따라서 키가 작은 아이가 병원을 방문할 경우에는 위의 3가지 사항을 고려하여 정상변이 저신장증과 병적 저신장증을 감별 진단하게 되며, 그 이외에도 과거력, 가족력, 이학적 진찰과 간단한 검사 (혈액검사, 소변검사 골연령 방사선 검사)를 통하여 보다 자세한 진단을 내리게 됩니다.

2. 입원 후 내분비 정밀검사

외래에서 시행한 진찰과 검사 소견상 병적 저신장증이 확인될 경우에는 보다 자세한 내분비 정밀검사와 뇌 자기공명 영상 또는 컴퓨터 단층촬영이 필요하며, 이 경우에는 하루 정도의 입원 기간이 소요됩니다.