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소아내분비 질환중 조기에 발견, 치료하지 않으면 심각한 지능저하 및 성장발육 지연을 초래하는 대표적인 질환으로서 선천적인 갑상선 형성부전이나 갑상선호르몬 합성장애, 시상하부-뇌하수체 기능저하 등이 원인이 됩니다. 생후 6주 이내에 치료를 시작하면 지능저하와 신경학적 증상이 나타나지 않고 정상 성장과 발육을 보이므로 조기진단과 치료가 꼭 필요합니다. 최근에는 출생 직후 선천성 대사질환 신생아 선별검사를 통해 조기 진단이 가능하므로 선별검사를 시행하고 결과를 확인하는 것이 중요합니다. 대부분 출생시 체중 및 신장은 정상이며, 장기간 계속되는 황달, 변비. 기면, 수유곤란, 차가운 피부, 큰 혀, 벌리고 있는 입, 제대탈장, 사지의 부종, 넓은 대천문, 근긴장 저하, 쉰 울음소리와 같은 소견이 보이면 병원을 방문하여 갑상선호르몬 검사를 통해 확인하는 것이 안전합니다.치료는 부족한 갑상선호르몬 (싸이록신)을 경구로 평생동안 투여하며, 성장과 발육이 정상적으로 이루어지는지 확인하기 위해 정기적인 진찰과 검사가 필요합니다.