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성조숙증은 2차 성징이 평균치의 2 표준편차보다 빨리 나타날 때로 정의되며, 일반적으로 2차 성징이 여자에서는 8세 이전 (또는 유방발달이 8세 이전, 음모발달이 9세 이전, 초경이 9.5세 이전), 남자에서는 9세 이전에 나타나는 경우를 의미합니다.성조숙증이 갖는 임상적인 중요성은 저신장증을 초래하므로 이에 대한 치료가 필요하다는 점과, 기질적 이상으로 발생한 경우 그 원인 질환에 대한 치료가 필요하다는 점입니다.임상 현장에서 접하는 성조숙증에는 정상 성적 성숙과 사춘기 발달의 정상변이에 의한 증상이 더 흔하므로, 성조숙증의 정확한 진단을 위해서는 이들을 먼저 감별 진단하는 것이 필요합니다.
상기에서 서술한 정상변이 성조숙증이 아닌 경우 즉, 한가지 이상의 성조숙 증상이 있거나, 성장과 발육의 촉진, 골연령의 촉진, 성호르몬의 증가를 시사하는 증상이나 검사소견, 성조숙증을 유발하는 질환에 합당한 증상이나 소견이 있을 경우에는 보다 정밀한 진단이 필요합니다. 성조숙증은 여아에서 보다 흔하며, 여아의 경우 약 80%-95%가 특발성으로 발생하고 나머지가 기질적 이상으로 발생하는데 반해, 남아의 경우에는 기질적 이상으로 발생하는 경우가 여아에 비해 많습니다. 성조숙증은 시상하부-뇌하수체-성선 축이 활성화되어 발생하는 진성 (또는 완전, 중심성, 성선자극호르몬 방출호르몬 의존성) 성조숙증과 시상하부-뇌하수체-성선 축의 활성화 없이 발생하는 가성 (또는 불완전, 성선자극호르몬 방출호르몬 비의존성) 성조숙증으로 나눌 수 있습니다. 진성 성조숙증이 있는 경우, 특히 남아의 경우에는 중추신경계에 이상이 있는지를 세밀히 조사하는 것이 꼭 필요합니다.

1. 진성 성조숙증

기질적인 원인을 발견할 수 없는 특발성 성조숙증과 중추신경계 종양, 뇌의 선천성 기형, 수두증, 뇌염, 뇌농양, 결핵성 뇌막염과 같은 중추신경계의 이상, 제1형 신경섬유종증 등의 원인으로 진성 성조숙증이 올 수 있으며, 선천성 부신피질 과증식증이 지속될 경우에도 2차적으로 진성 성조숙증이 초래될 수 있습니다.치료는 원인 질환이 있는 경우 그 질환에 대한 치료가 선행되어야 하며, 성선자극호르몬 방출호르몬 효능약제를 사용하여 성조숙 증상을 차단하고, 급격한 골 성장을 억제하여 저신장증을 예방하게 됩니다. 경우에 따라서는 성장호르몬 치료를 병행할 수 있습니다.

2. 가성 성조숙증

남자의 경우에는 융모성 성선자극호르몬 분비 종양이나 선천성 부신피질 과증식증, 부신의 남성화 종양, 가족성 테스토스테론 중독증이 원인이 되어 발생할 수 있으며, 여자의 경우에는 난소낭이나 난소종양, 선천성 부신피질 과증식증, 부신종양, 의원성 등의 원인으로, 남녀 모두에서 맥큔-알부라이트 증후군이나 갑상선 기능 저하증 등으로 발생할 수 있습니다. 치료는 원인 질환에 대한 치료와 테스토락톤, 케토코나졸, 타목시펜과 같은 여러 가지 약제들이 사용될 수 있습니다. 성조숙증의 경우 신체적인 변화를 치료하는 것과 함께 환아와 가족에게 일어나는 사회심리적인 문제를 도와주는 것이 중요합니다. 빠른 육체적 성장과 성적 성숙에 비해 정신 발달이나 사회적 발달은 늦으므로 환자와 그 가족을 대상으로 적절한 상담과 성교육을 실시하는 것이 도움이 됩니다. 이때는 여자에서 임신의 위험성에 대해서도 논의 되어져야 하며, 성적 행동장애를 보이는 경우에는 정신과적 치료가 필요할 때도 있습니다.