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부신피질의 코티솔 및 알도스테론의 생합성에 관여하는 효소의 선천성 결핍으로 고혈압, 피부착색, 탈수 증세가 나타나며, 부신피질 자극호르몬의 과잉분비로 부신피질의 과증식과 부신 남성호르몬의 과잉분비를 초래하여 외성기의 남성화를 일으키는 부신성기 증후군을 말합니다. 대부분의 경우 21-하이드록시레이즈 효소 결핍이 원인이 됩니다.


증상

여아의 경우 외부 생식기가 남아인지 여아인지 구별이 되지 않는 애매한 성기를 가지며, 남아의 경우 외견상 특별한 이상은 발견되지 않습니다. 출생 수일 내에 수유곤란, 구토, 보챔의 증상이 나타나며, 축 처지는 탈수 현상과 함께 더 심해지면 혈압이 떨어지면서 사망하게 됩니다. 따라서 위와 같은 증상이 있는 경우에는 즉시 병원을 방문하여 정확한 진단을 받는 것이 중요합니다.

치료

치료는 부족한 호르몬인 부신피질호르몬을 보충하게 되며, 성장과정에서 성조숙증과 저신장이 초래될 수 있으므로 이에 대한 치료가 필요한 경우도 있습니다. 치료과정에서 전해질의 이상이나 혈압의 이상이 오지 않는지 주의 깊게 관찰하는 것이 필요하며, 정상적인 성장과 발달이 이루어지는지 확인하는 것이 꼭 필요합니다. 또한 여아의 경우 외부 생식기에 대한 수술이 보통 1세 전후에 시행됩니다.

유전자검사

선천성 부신피질 과증식증은 상염색체 열성으로 유전되므로 가족 중에 환자가 있는 경우에는 임신 중에 유전자검사를 통하여 정상 유무를 확인하는 것이 필요하며, 경우에 따라서는 산전 치료를 통하여 여아에서 보이는 외부 생식기의 이상을 예방할 수 있습니다.